Артрогрипоз: все о патологии

Термин «артрогрипоз» в переводе на русский язык означает «кривой сустав». В медицине артрогрипозом нижних конечностей называют врожденные патологии опорно-двигательной системы, сопровождающиеся развитием контрактур суставного сочленения, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

У больных сохраняется интеллект и когнитивные навыки, однако у некоторых пациентов с нарушенным развитием ЦНС выявляются признаки поражения головного мозга.

Диагностика состояния не представляет трудностей для врачей, так как признаки повреждения суставов выявляются с помощью распространенных методов обследования: внешнего осмотра, рентгенографии, компьютерной томографии и т.д.

Определение

Артрогрипоз – это группа генетических заболеваний скелетно-мышечной системы, характеризующаяся контрактурой суставов, деформацией конечностей, недоразвитием мышц или суставов, появлением фиброза в мягких тканях. По МКБ-10 таким заболеваниям присвоен отдельный код — Q74.3.

Артрогрипоз включает в себя различные состояния, общее число которых достигает 300. Распространенность патологии – один случай на 5000 новорожденных детей.

Классификация заболевания

Артрогрипоз – не единичная патология, а группа различных заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления. Врачи разделяют их на несколько видов и подвидов, что облегчает процесс диагностики и подбора терапии. Основная классификация следующая:

• классический вид (90% всех случаев) – у пациента в конечностях появляются множественные симметричные контрактуры, мышцы имеют пониженную пластичность. При обследовании внутри мышечной ткани выявляются очаги фиброза. Интеллект при данном виде заболевания остается на нормальном уровне. У 5-10% детей определяются аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, брюшной стенки и так далее). Причиной их появления считается слабость мышц туловища;
• дистальный артрогрипоз (10% от всех случаев) – поражение верхних или нижних конечностей без вовлечения крупных суставов. Заболевание связано с нарушением работы генов, ответственных за развитие мышечной ткани.

Кроме того, классический вид разделяется еще на несколько подвидов, различающихся объемом поражения:

• вовлечение в патологический процесс только рук наблюдается у 5% больных;
• у 25% нарушается формирование ног, главным образом, крупных суставных сочленений;
• генерализованный вариант сопровождается вовлечением большого числа суставов как рук, так и ног;
• генерализованный вариант с нарушением развития позвоночного столба, характеризующийся выраженными клиническими проявлениями.

Дистальный артрогрипоз встречается намного реже, чем классический тип. Врачи выделяют 20 вариантов патологии с поражением кистей и стоп. Наиболее часто встречаются следующие разновидности:

• птеригиум синдром (наличие складок или перепонок вокруг мягких тканей);
• врожденная арахнодактилия (длинные пальцы, имеющие «паучий» внешний вид в сочетании с деформацией грудной клетки);
• синдром Фримена-Шелдона (наличие нескольких контрактур в дистальных отделах рук и ног).

Клинический вариант болезни, развивающийся у конкретного ребенка, зависит от наличия определенных генетических мутаций и характера внешних неблагоприятных факторов, воздействующих в период внутриутробного развития.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:

• ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
• соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты. Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Основные методы лечения артрогрипоза

Терапия начинается с использования ортопедических шин и лангет – они компенсируют нарушение мышечного равновесия. Первые три месяца шины рекомендуется носить по 22 часа в сутки.

После этого этапа врач осматривает состояние ног и рук. При выраженной компенсации шину накладывают только в периоды сна. Устройства для фиксации суставных сочленений бывают двух видов: стабильные (неподвижно фиксируют суставы и конечность), динамические (позволяют совершать некоторые движения).

Лечебная физкультура, массаж (или мануальная терапия) и физиотерапия играют важную роль в реабилитации. Эти методы положительно влияют на общее состояние организма, нормализуют работу нервной системы и улучшают состояние мышц. Подобное лечение проводят один раз в месяц, включая в него лечебный массаж и ЛФК.

Среди физиотерапевтических методик используют парафинолечение, магнитотерапию, парафиновые ванночки и электростимуляцию нервных окончаний – эти процедуры улучшают кровообращение в конечностях и улучшают обмен веществ, что способствует функциональному восстановлению рук или ног.

Оперативное лечение применяется при невозможности достичь положительного эффекта консервативной терапией (например, когда конечности недоразвиты или отсутствуют). В качестве хирургических операций используют пересадку собственных работающих мышц на место гипотрофированных, протезирование различных частей конечности.

В послеоперационном периоде самое важное – соблюдать рекомендации по реабилитации. Предотвратить развитие заболевания нельзя, но можно его контролировать.

Прогноз для ребенка

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах. При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Артрогрипоз является редко встречающейся патологией, способной привести к существенному снижению качества жизни ребенка. При первых признаках заболевания родителям необходимо проконсультироваться с врачом-неонатологом или педиатром.

Современные методы лечения (курсы комплексной реабилитации, оперативные вмешательства, ортопедические и поддерживающие устройства) способны восстановить двигательные функции человека, обеспечить формирование навыков самообслуживания, что положительно сказывается на последующей социальной и трудовой активности человека.

Артрогрипоз: особенности

Артрогрипоз — это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз.

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов.

Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

• Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
• Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
• Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы.

Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах.

Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности.

Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести — лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

• Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
• С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
• С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
• Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств.

Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища.

Типичная картина — руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями — кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле.

В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений. Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики.

Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей.

При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом.

Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц.

Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

• Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
• Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно.

Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию.

Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы.

Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез.

При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц.

Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних — на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме.

При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен. Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Провоцирующие факторы:

• инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
• ионизирующее излучение;
• аномалии строения матки;
• фетоплацентарная недостаточность;
• прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
• тяжелые хронические заболевания матери;
• употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
• травмы;
• токсичные химикаты; и т. д.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
4. Дистальный артрогрипоз.

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

• отводящими;
• приводящими;
• сгибательными;
• разгибательными;
• ротационными;
• комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз. Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

• мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
• ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
• укорочение и деформация связочного аппарата;
• аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
• деформация и замедление роста трубчатых костей;
• поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести. При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей. Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

• втяжение кожи над измененными суставами;
• мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
• склонность к частым респираторным заболеваниям;
• косолапость;
• сращение пальцев; и др.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов). Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

• массаж;
• лечебную физкультуру;
• простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
• электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
• фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
• нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты. От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются. Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний. Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Артрогрипоз: симптомы, прогноз, методы лечения

Артрогрипоз – это тяжелое заболевание суставов, при котором они деформируются и теряют функциональность. Недуг носит системный характер и является врожденным. В зависимости от выраженности симптомов болезнь поражает несколько или практически все суставы организма с втягиванием в патологический процесс мышц и сухожилий.

Артрогрипоз: причины возникновения

На сегодняшний день, официальная медицина, к сожалению, не знает точной причины развития данного недуга. Известно только, что патология формируется внутриутробно, скорее всего в период закладки у эмбриона будущих органов и систем (до 12 недель беременности). Факторы, которые теоретически могут оказать негативное влияние и способствовать развитию болезни:

• употребление алкоголя и наркотических веществ;
• радиационное излучение (рентген и флюорография в том числе);
• прием медикаментов с тератогенным эффектом;
• внутриутробные инфекции;
• тяжелые системные заболевания беременной;
• генные мутации.

При влиянии этих факторов нарушается процесс формирования суставного аппарата и остеогенез (образование костей). Существует также механическая теория развития болезни. Ее авторы предполагают, что из-за недостаточного количества околоплодной жидкости матка сдавливает будущего ребенка, вызывая этим деформацию.

При исследовании образцов тканей головного и спинного мозга больных патологоанатомы пришли к выводу, что заболевание вызывает изменения нервной системы, хотя интеллект при этом не нарушается.

Передача импульса при артрогрипозе происходит с перебоями, поэтому кровоснабжение мышц неполноценно. Искривление суставов вызывает замещение мышечной ткани соединительной или жировой, что приводит к упадку двигательной активности. Структура сухожилий и капсульного аппарата суставов также нарушается и не может обеспечивать их полное функционирование.

Врожденный артрогрипоз: классификация болезни

Болезнь может иметь три клинических стадии тяжести. Для установки диагноза ориентируется на внешние (морфологические) признаки, результаты рентгена и электронейромиографии (ЭМГ). Подробнее это описано в таблице.

Классификация артрогрипоза

Патология суставов	Рентгенологические особенности костей	Морфологические изменения костей	Сила	Гипоплазия	Морфология	ЭМГ
Легкая	Нарушение формы и ограничение подвижности кистей и стоп	Остеопороз слабой выраженности, хрупкость трубчатых костей	Симптомы нарушения образования костей и суставов	1-2 балла	Слабо выраженная	Истощение и уменьшение мышц	Признаки поражений мышц и спинного мозга
Среднетяжелая	Нарушение формы и ограничение подвижности всех суставов конечностей кроме проксимальных отделов	Остеопороз средней выраженности, хрупкость трубчатых костей	Симптомы нарушения образования костей и суставов	2-4 балла	Слабо или средне выраженная	Истощение и уменьшение мышц	Признаки поражений мышц и спинного мозга
Тяжелая	Нарушение формы и ограничение подвижности позвоночника и всех суставов рук, ног	Ярко выраженный остеопороз, хрупкость трубчатых костей	Симптомы нарушения образования костей и суставов	1-2 балла	Ярко выраженная	Истощение и уменьшение мышц	Признаки поражений мышц и спинного мозга

Артрогрипоз у детей: особенности заболевания

Поскольку заболевание относится к врожденным патологиям, внешне его замечают сразу после рождения ребенка. Болезнь чаще поражает дистальные (отдаленные) и реже проксимальные (близко расположенные к телу) отделы конечностей. Заболевание может распространяться по всему телу, затрагивать нижние или верхние конечности или поражать только их дистальные отделы.

Генерализованная форма болезни изменяет почти все суставы тела (в том числе, позвоночник и лицевую часть черепа), поэтому мышечная система не может нормально функционировать. Отмечается снижение тонуса или его полное отсутствие.

Если у ребенка диагностирован только артрогрипоз верхних конечностей (или нижних), который затрагивает несколько суставов, то при своевременном лечении есть все шансы существенно улучшить его здоровье.

Заболевание не влияет на умственные способности ребенка, однако его психомоторное развитие происходит с задержкой из-за невозможности нормально двигаться. Важно, что при артрогрипозе не поражаются внутренние органы, но из-за сильных искривлений позвоночника иногда они могут смещаться. Болезнь не прогрессирует с возрастом и обычно не передается по наследству. Прогноз заболевания зависит от того, насколько рано были начаты лечебные мероприятия.

Как выявить недуг?

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

• нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
• истончение мягких тканей конечностей в объеме;
• грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

• массаж;
• физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
• гимнастика;
• фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).

Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность. Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев. Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме.

Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно.

Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками. Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Заболевание артрогрипоз: существует ли профилактика?

Поскольку неизвестен точный патогенез и причины болезни, специфической профилактики не существует. По мнению многих врачей, лучшая мера предотвращения заболевания – это ответственное отношение к своему здоровью беременных и тех женщин, которые в будущем планируют стать мамами. В период вынашивания плода желательно по максимуму исключить прием медикаментов и остерегаться любых вредных факторов, в том числе стресса.

Существует также профилактика обострений и повторений заболевания у людей, которым при рождении был установлен этот диагноз. Для этого нужно периодически проходить лечение в специализированных санаториях, выполнять гимнастику и не забывать о плановом массаже. В некоторых случаях человек должен постоянно или временно носить корректоры, которые не позволяют суставам искривляться.

Регулярные осмотры ортопеда и рентгенологические исследования позволяют отслеживать динамику процесса и при необходимости вовремя поменять план лечения. Столкнувшихся с этой бедой людей часто волнует вопрос: артрогрипоз, что это такое и каковы шансы избавиться от него? Безусловно, это непростое заболевание, которое сложно поддается лечению, однако при усердии родителей и грамотном врачебном подходе можно добиться положительных результатов.

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Артрогрипоз – врождённое заболевание, при котором отмечается тугоподвижность суставов из-за развития их контрактуры, а также гипотрофия мышц с сильным поражением мотонейронов спинного мозга. Заболевание выявляется у одного из 3 тысяч новорожденных. Причины пока полностью не изучены, но ясно, что оно не передаётся по наследству. Все случаи – результат абсолютно случайных мутаций.

Однако есть некоторые провоцирующие факторы, которые могут вызвать данное заболевание у плода. Среди них следует отметить:

1. Вирусные инфекции.
2. Бактериальные заболевания.
3. Приём лекарственных средств.
4. Влияние токсических веществ.
5. Ограниченное пространство в матке из-за некоторых аномалий.
6. Нарушения в работе плаценты.

Как развивается

Артрогрипоз у детей развивается по непонятным причинам. Пока есть две версии, но ни одна из них так и не подтверждена. Первая называется миогенной. По ней под воздействием неких тератогенных факторов нарушается развитие мышечной ткани. Из-за этого начинаются разные негативные изменения и в суставах, и в связках, и в нервной системе. По второй теории, неврогенной, патологический процесс запускается при первичном поражении спинного мозга, а все остальные симптомы являются вторичными.

Классификация

Врождённый артрогрипоз можно классифицировать по самым разным признакам. По распространённости он может быть генерализованным, что встречается чаще всего, с поражением только верхних конечностей, с поражением только нижних конечностей, дистальным.

Контрактуры, которые развиваются в суставах, также могут быть разными. Бывают отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, и некоторые другие виды. По степени тяжести заболевание бывает лёгкой, средней или тяжёлой степени.

Как проявляется

При генерализованной форме тугоподвижность плеч, локтей, коленей и тазобедренных суставов отмечается у всех малышей. Происходит деформация кистей, стоп, лица, позвоночника, полная гипотония или атония мышц.

Если затронуты только нижние конечности, тогда отмечаются контрактуры тазобедренных суставов. У некоторых диагностируется вывих бёдер. Могут быть сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях, деформация стоп. Если затронуты только верхние конечности, то отмечаются контрактуры в плечах, в локтях, в области лучезапястных суставов, а также в первом пальце кисти.

Кроме того, артрогрипоз верхних и нижних конечностей может быть дополнен следующими симптомами:

1. Постоянные респираторные заболевания.
2. Косолапость.
3. Косорукость.
4. Вывихи.
5. Появление на теле гемангиом.
6. Синдактилия пальцев.

Причём врожденный множественный артрогрипоз диагностируется и по симптомам, которые для него нехарактерны. Например, здесь не наблюдается симметричности деформации костей или поражения внутренних органов. Интеллект ребёнка никак не снижен, а общее самочувствие никогда не страдает. В течение всей жизни нет и быстрого прогрессирования заболевания.

Диагностика

Артрогрипоз у новорожденных никогда не вызывает сомнений в диагнозе. Однако в некоторых случаях для подтверждения требуется пройти некоторое обследование. Проводится изучение истории болезни ребёнка, матери задаются вопросы о том, как протекала беременность. Затем собирается анамнез жизни семьи и проводятся анализы крови и мочи малыша по необходимости.

После этого педиатр проводит тщательный осмотр ребёнка, а при необходимости требуется консультация и других врачей. При необходимости врач может направить малыша на рентгенографию позвоночника, ультрасонографию рук и ног, а также провести КТ или МРТ. Артрогрипоз нижних конечностей можно выявить ещё на этапе внутриутробного развития плода. делается это при помощи УЗИ.

Как избавиться

Восстановить форму суставов можно при помощи гипсования, которое следует проводить каждую неделю. После полного курса врачом обязательно подбираются ортезы. Электростимуляция при артрогрипозе входит в список физиотерапевтических процедур. Также пациент может получать лекарственный электрофорез, аппликации с парафином и озокеритом, солевые грелки, фонофорез. Обязательны частые курсы массажа, ЛФК. После того, как удастся устранить все видимые искривления костей, проводится хирургическое вмешательство для восстановления мышц и сухожилий.

Лечится или нет артрогрипоз? Если это генерализованная форма, то прогноз здесь всегда неблагоприятный. Если же локальная, например, повреждены только руки и ноги, то есть большая вероятность вернуть конечности в норму. Инвалидность также будет зависеть от этих показателей.

Профилактики не разработано до сих пор, так как нет точных представлений о том, что именно формирует заболевание. Единственное, что требуется – это полное исключение тех факторов, которые могут повлиять на развитие плода.

Еще о патологии

Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.

Термин «артрогрипоз» был введен ортопедом из США М. Штерном в 1923 году. Заболевание обнаруживается у 1 из 3000 новорожденных. Его частота среди других врожденных патологий костно-суставного аппарата – 2-3%.

Причины артрогрипоза полностью не изучены. Установлено, что заболевание не передается по наследству, а возникает спорадически. Специалисты выделяют несколько факторов, которые действуют на ранних сроках беременности и провоцируют артрогрипоз у плода. Среди них:

• инфекции вирусного или бактериального происхождения;
• влияние токсических веществ и лекарственных средств;
• ограничение внутриматочного пространства из-за аномалий строения;
• недостаточность плаценты и так далее.

Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.

Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.

Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.

Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:

• нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
• ограничивается подвижность суставов;
• сумочно-связочный аппарат укорачивается;
• смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
• суставы фиксируются в определенном положении;
• точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
• длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
• поражаются центральная и периферическая нервные системы.

Врожденный множественный артрогрипоз классифицируют по ряду признаков:

• По распространенности – генерализованный (54% случаев), с поражением нижних конечностей (30%), верхних конечностей (5%), дистальный (11%).
• По виду контрактур – отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, ротационные, комбинированные.
• По степени тяжести деформаций – легкая, средняя и тяжелая формы.

Генерализованный артрогрипоз сопровождается:

• тугоподвижностью плечевых, лучезапястных, локтевых, тазобедренных и коленных суставов;
• деформациями кистей, стоп, лицевого скелета, позвоночника;
• гипотонией или атонией мышц.

Артрогрипоз нижних конечностей проявляется в виде:

• наружно-ротационно-отводящих либо сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах;
• вывихов бедер (не всегда);
• сгибательных или разгибательных контрактур в коленях;
• деформации стоп.

Артрогрипоз верхних конечностей характеризуется следующими контрактурами:

• внутриротационно-приводящими в плечевых суставах;
• разгибательными в локтевых;
• сгибательными в лучезапястных;
• сгибательно-приводящими в первом пальце.

При дистальном варианте патологии наблюдаются деформации кистей и стоп.

Во многих случаях артрогрипоз дополняется такими проявлениями, как:

• амниотические перетяжки;
• кожная синдактилия кистей;
• втяжение кожи над измененными суставами;
• птеригиумы в суставах;
• косорукость и косолапость;
• вывихи суставных концов;
• гемангиомы и телеангиэктазии на коже;
• склонность к респираторным заболеваниям.

Системное поражение внутренних органов и отставание в интеллектуальном развитии нехарактерны. Деформации суставов и атрофия мышц развиваются симметрично и в течение жизни не прогрессируют.

Диагноз «артрогрипоз» может быть поставлен в пренатальный период. Заболевание выявляется с помощью УЗИ, которое демонстрирует деформацию суставов и атрофию мягких тканей конечностей. Косвенным признаком патологии является низкая подвижность плода.

После рождения ребенка артрогрипоз диагностируют на основании клинических симптомов и неврологического обследования. Дополнительно могут проводиться ультразвуковое сканирование и рентгенография.

Заболевание дифференцируют от осложнений полиомиелита, полиартрита, миопатии и других системных и нейромышечных патологий.

При врожденном множественном артрогрипозе наблюдение и лечение проводит ортопед.

Консервативную терапию следует начинать в первые месяцы жизни ребенка. Она подразумевает поэтапное гипсование конечностей один раз в неделю. Перед гипсованием проводится сеанс гимнастики.

Лечебная физкультура при артрогрипозе направлена на увеличение объема движений в суставах и исправление деформаций. Кроме того, 6-8 раз в сутки следует проводить корригирующие упражнения и укладки.

После окончания курса гипсования ребенку индивидуально подбираются ортезные изделия.

Лечение артрогрипоза дополняется физиопроцедурами, целью которых является улучшение функций и кровообращения нейромышечного аппарата, а также терапия остеопороза. Основные методики:

• массаж;
• фотохромотерапия;
• электрофорез с пентоксифиллином, аскорбиновой кислотой, кальцием, эуфиллином, серой;
• электростимуляция;
• фонофорез;
• солевые грелки;
• аппликации с озокеритом и парафином.

Кроме того, 3-4 раза в год проводятся курсы неврологического лечения, которые включают препараты для активизации проводимости нервных волокон и улучшения трофики тканей.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, практикуется хирургическое лечение. Как правило, операции осуществляются после 2-3 лет. В ходе вмешательства корректируются размеры мышц и сухожилий, а также изменяются положения суставов.

Генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз. Пациенты нуждаются в периодическом лечении, реабилитационных мероприятиях, адаптации в специализированных учреждениях.

Локализованный легкий артрогрипоз полностью излечим при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Основной мерой профилактики артрогрипоза является предупреждение воздействия тератогенных факторов на плод во время беременности.