Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – это довольно редкое офтальмологическое заболевание, для которого характерно изменение внутриглазного давления по причине нарушения структуры глаза. В результате патологического процесса отток внутриглазной жидкости затруднен, поэтому давление внутри глаза повышается и развивается глаукома. Внешне заболевание проявляется как увеличение глазных яблок, изменение цвета и структуры радужной оболочки, отмечаются светобоязнь, симптомы миопии и астигматизм.

Лечится такое заболевание только хирургическим путем. Если не провести операции в детском возрасте, могут наступить необратимые вторичные изменения органов зрения, ведущие к слепоте.

Общее описание заболевания

Чтобы понимать, как развивается эта патология, следует знать, как устроен глаз и какие функции выполняют различные элементы в его структуре.

Внутриглазная жидкость выполняет две основные функции:

• отвечает за осуществление обменных процессов;
• поддерживает на нужном уровне давление внутри глаза.

Образуется внутриглазная жидкость при фильтрации крови в капиллярах цилиарного тела – части глазной сосудистой оболочки. Эта же оболочка принимает участие в изменениях хрусталика, за счет которых обеспечивается зрительная картинка. В углу передней камеры глазного яблока расположена сложная сеть канальцев, через которые осуществляется отток внутриглазной жидкости. Если отток не нарушен, то внутри глаза постоянно поддерживается оптимальное давление и проблем со зрением не возникает.

Если же отток недостаточный, в то время как продуцирование глазной жидкости остается прежним, то давление будет неизменно расти. Это приведет, в свою очередь, к нарушению кровообращения, клетки не будут получать достаточного количества питательных веществ. Со временем глаз уже не сможет полноценно выполнять свои функции. В первую очередь снижается острота зрения, затем ухудшается периферическое зрение, пациента беспокоят боли. Это и есть основные симптомы врожденной глаукомы. Но ребенок еще слишком мал, чтобы самостоятельно заявить о них, поэтому диагностируется заболевание часто только спустя несколько месяцев, а иногда и лет после того, как начинает развиваться.

Врожденная глаукома у детей встречается только у одного из 10000 новорожденных, при этом установлено, что младенцы мужского пола страдают от такого дефекта чаще, чем девочки. Проявляется болезнь уже в первые 6 месяцев, поражаются обычно оба глаза. К сожалению, симптомы заболевания у малышей не всегда своевременно распознаются, патология прогрессирует, в то время как лечение запаздывает. В этом случае около 50% маленьких пациентов полностью утрачивают зрение к 5–7 годам. Иногда симптомы врожденной патологии обнаруживаются только в подростковом возрасте.

Классификация

Классификация глаукомы в медицине проводится по причинам развития и клинической картины. Выделяют три подвида заболевания:

• первичная глаукома,
• вторичная,
• сочетанная.

Последняя развивается на фоне других наследственных патологий или аномалий.

Первичная форма (80% случаев) обычно развивается у тех детей, родственники которых страдают от этого же заболевания, то есть является наследственной. Причиной врожденной глаукомы у детей также является патологическое течение беременности, вызванное следующими причинами:

• авитаминозы;
• инфекционные болезни;
• травмы и механические повреждения;
• злоупотреблением алкоголем;
• наркомания.

В результате ткани в углу передней камеры глаза, которые должны рассасываться по мере развития плода еще в утробе матери, остаются и после рождения ребенка. Иногда происходит заращение канальцев, разрастание капилляров или же некоторые канальцы вообще отсутствуют по причине аномального развития глаза.

Вторичная или приобретенная глаукома у ребенка обычно вызвана заболеваниями или травмами, перенесенными в утробе матери или полученными при родах. Причинами могут стать:

• кератит или язва роговицы;
• воспаление радужной оболочки глаза;
• иридоциклит;
• травмирование глаза при родах.

Если поражения затрагивают угол передней камеры, отток жидкости тоже нарушается, что и приводит к повышению внутриглазного давления и нарушениям зрения. Чем выше степень недоразвитости трабекулярной сетки передней камеры глаза, тем раньше и ярче проявляются признаки заболевания. По возрасту развития выделяют:

• Раннюю форму – обнаруживается при рождении или же проявляется в первые три года жизни ребенка.
• Инфантильную – диагностируется у детей в возрасте от 3 до 10 лет, по симптоматике и клинической картине напоминает взрослую глаукому.
• Ювенильную – от предыдущей отличается только возрастом пациента.

Несмотря на то что четкая взаимосвязь мутации определенных генов и развития глаукомы установлена, механизм развития заболевания точно не известен.

Генетические причины развития глаукомы

В 80% случаев врожденная глаукома вызывается мутационными изменениями гена CYP1B1. Этот ген отвечает за кодирование протеина цитохрома Р4501В1. Его функции в организме человека пока еще изучены не до конца, но есть предположения, что он участвует в выработке и разрушении сигнальных молекул, из которых состоит трабекулярная сетка передней камеры глаза.

Если структура цитохрома Р4501В1 нарушается, соответственно, становится аномальным метаболизм в сигнальных молекулах, в результате чего глазное яблоко формируется у ребенка неправильно и развивается врожденная глаукома. Ученые выявили более 50 видов мутаций гена, которые провоцируют это заболевание.

Мутации гена MYOC тоже играют свою роль в развитии глаукомы. Не так давно считалось, что мутировавшие виды этого гена вызывают открытоугольную ювенильную глаукому. Но теперь доказано, что если структура MYOC и CYP1B1 повреждается одновременно, это тоже вызывает врожденную форму заболевания. Мутации обоих генов передаются по наследству по аутосомному механизму. Как и было сказано, в 80% случаев причиной болезни является генетическая предрасположенность. В остальных 20% развитие связано с внутриутробными, родовыми травмами или неблагополучной беременностью.

Такие изменения происходят в структуре глаза при глаукоме

Как распознать заболевание

Признаки глаукомы на начальной стадии, как правило, остаются незамеченными. Нетипичное поведение грудного ребенка обнаруживают только очень наблюдательные родители. Позднее, уже в ходе лечения, мамы нередко вспоминают, что за 2-3 месяца до перехода в острую стадию заболевания малыша беспокоили такие симптомы:

• плохой сон;
• слабый аппетит;
• слезотечение;
• капризность и плаксивость;
• боязнь яркого света.

Сложность ранней диагностики этого заболевания в физиологических особенностях развития ребенка. Зрение развивается в первые месяцы жизни вместе с соответствующими центрами головного мозга. Только к 2-3 месяцам грудничок начинает различать силуэты предметов и людей, но и они размытые, нечеткие. То есть основные симптомы глаукомы – снижение остроты зрения и отсутствие периферического зрения – выделить невозможно.

По мере прогрессирования патологии появляются и внешние признаки: глазное яблоко увеличивается и словно выпячивается, склера становится тонкой, приобретает голубой оттенок, а роговица мутнеет и отекает. Чем выше внутриглазное давление, тем ярче будет проявляться заболевание. На фото показано, как выглядит измененный патологией глаз ребенка.

Дети старшего возраста могут жаловаться на ухудшение зрения – все предметы кажутся словно окруженными светлыми ореолами, перед глазами мелькают «мошки». При обследовании у офтальмолога могут выявляться миопия, астигматизм, косоглазие.

Методы диагностики и лечения

Если у родителей возникли хотя бы незначительные подозрения на нарушение зрения у малыша, следует как можно раньше обратиться в хорошо оборудованную клинику к опытному офтальмологу.

Дети с диагнозом «врожденная глаукома» пожизненно находятся под наблюдением врача-офтальмолога

Что сделает врач для подтверждения или опровержения диагноза:

• Хотя бы приблизительно определит функции органов зрения с помощью специальных методов.
• Проверит уровень внутриглазного давления специальными методами. Если ребенок спит, то используются инструменты, если же малыш бодрствует, давление внутри глаза определяется пальпационно.
• Исследует органы зрения с помощью микроскопа.

В современной офтальмологии используются такие диагностические процедуры, как тонометрия, кератометрия, гоноскопия, УЗ-биометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия. Также обязательно проводятся исследования генотипа, изучается анамнез родителей, история беременности.

На основании этих исследований врач сделает заключение и назначит необходимое лечение. Устраняется дефект только хирургическим путем. При этом чем раньше будет проведена операция, тем благоприятнее прогноз. Любое промедление приводит к ухудшению зрения, восстановить которое со временем будет все сложнее и сложнее.

В дооперационный период в качестве вспомогательных, поддерживающих средств могут использоваться некоторые медикаменты. Это капли Пилокарпин, Клонидин, Эпинефрин. Значительного терапевтического эффекта они не дают и никогда не смогут избавить от причины глаукомы. Курс лечения назначается только с целью снять дискомфорт и не допустить серьезных вторичных нарушений в ожидании операции. Хирургическое вмешательство проводится только под общим наркозом.

Возможны два способа проведения операции:

• устранение препятствия на пути оттока внутриглазной жидкости;
• создание нового обходного пути.

В большинстве случаев операция переносится детьми хорошо и зрение полностью восстанавливается, прогноз благоприятный. Но теперь до конца жизни ребенок будет находиться под наблюдением врача-офтальмолога. В первые несколько лет после операции профилактические обследования нужно проводить раз в 3 месяца. Затем, если зрение не ухудшается и жалоб нет, показываться врачу достаточно раз в 6–12 месяцев. Но в группе риска дети, перенесшие врожденную глаукому в раннем возрасте, остаются пожизненно. Взрослые пациенты, планирующие потомство, должны обязательно сообщить врачу о своем дефекте. Сегодня возможно еще на стадии внутриутробного развития младенца предотвратить некоторые генетически обусловленные нарушения.